第11章 神経疾患 / G. 筋疾患
1 / 3
Question
問題 1127 デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて正しいのはどれか。
  1. 1女性に多い。不正解
  2. 2腓腹筋の仮性肥大がみられる。正解!
  3. 3血清 CK 値は正常である。不正解
  4. 4関節拘縮のため踵足になる。不正解
Explanation
解説
1. [誤り]デュシェンヌ型筋ジストロフィーはX連鎖劣性遺伝であり、ほぼ男性(男児)にのみ発症する。約3,000〜4,000男児出生に1発生。女性は保因者となるが通常発症しない。
2. [正解]デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは腓腹筋の仮性肥大がみられる。筋線維が壊死・変性し脂肪組織や結合組織に置換されるが、外見上は筋が肥大して見える。登攀性起立とともに特徴的所見。
3. [誤り]デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは血清CK値は著明に上昇する(正常の10倍以上)。筋線維の壊死・崩壊により細胞内のCKが血中に放出される。
4. [誤り]デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは関節拘縮により尖足(足関節底屈位拘縮)になる。踵足(背屈位拘縮)ではない。
Key Points
ポイント
  • デュシェンヌ型では腓腹筋の仮性肥大が特徴的
  • 筋線維が脂肪・結合組織に置換されるが外見上は肥大して見える
  • X連鎖劣性遺伝で男児に発症、血清CK値著明上昇
  • 重要用語: 腓腹筋仮性肥大, デュシェンヌ型, 尖足 を正確に理解しておくこと。
◀ 前の問題 ☰ 目次 次の問題 ▶