第11章 神経疾患 / G. 筋疾患
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Question
問題 1119 デュジェンヌ型筋ジストロフィー症について正しいのはどれか。
  1. 1性染色体劣性遺伝形式である。正解!
  2. 2生下時から筋緊張の異常低下がある。不正解
  3. 3遠位筋から萎縮が始まる。不正解
  4. 4血清生化学検査ではCK 値が低下する。不正解
Explanation
解説
1. [正解]デュシェンヌ型筋ジストロフィーは性染色体(X染色体)連鎖劣性遺伝形式である。ジストロフィン遺伝子のX連鎖劣性遺伝で、男児に発症する。女性は保因者となるが通常発症しない。
2. [誤り]生下時は明らかな異常はなく、3歳頃までに歩行障害で気づかれることが多い。起立・歩行の障害(登攀性起立・動揺性歩行)で発症する。
3. [誤り]筋萎縮は近位筋(骨盤帯筋・肩帯筋)から始まり、遠位筋からではない。対称的に徐々に進行する。
4. [誤り]筋壊死により血清CK値は著明に上昇(正常の10倍以上)し、低下ではない。
Key Points
ポイント
  • デュシェンヌ型はX連鎖劣性遺伝で男児に発症
  • 3歳頃までに起立・歩行障害で発症、12歳までに歩行不能
  • 近位筋から萎縮が始まり、血清CK値は著明上昇
  • 重要用語: X連鎖劣性遺伝, デュシェンヌ型, 近位筋優位 を正確に理解しておくこと。
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