1. [誤り]進行性筋ジストロフィーは遺伝性疾患である。デュシェンヌ型はジストロフィン遺伝子のX連鎖劣性遺伝で、男児に発症する。骨格筋表面膜の遺伝的欠陥により骨格筋の壊死・変性・再生が生じる。
2. [正解]デュシェンヌ型は幼児期(3歳頃まで)に発病するのであり、青年期に発病するという記述は誤りである。起立・歩行の障害(登攀性起立・動揺性歩行)で3歳頃までに発症し、12歳までに歩行不能となる。
3. [誤り]進行性筋ジストロフィーでは骨格筋が進行性に変性・壊死し、結合組織増生や脂肪化により筋萎縮を生じる。対称的に筋力低下・筋萎縮が進行する。
4. [誤り]登攀性起立(ガワーズ徴候)は近位筋の筋力低下により、床から立ち上がる際に手で膝や大腿を伝って起立する特徴的所見である。