第10章 血液・造血器疾患 / D. 出血性素因
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Question
問題 1012 血友病について誤っている記述はどれか。
  1. 1遺伝性疾患である。不正解
  2. 2男性に多い。不正解
  3. 3出血傾向がある。不正解
  4. 4凝固因子の内服が必要である。正解!
Explanation
解説
1. [誤り]血友病はX染色体連鎖劣性遺伝の遺伝性疾患である。第VIII因子遺伝子または第IX因子遺伝子の異常により発症する。
2. [誤り]X染色体連鎖劣性遺伝のため、男性に発症し、女性は保因者(キャリア)となる。女性が発症することは極めてまれである。
3. [誤り]凝固因子(第VIII因子または第IX因子)の欠乏により、関節内出血、筋肉内出血、頭蓋内出血などの深部出血が特徴的である。出血傾向が主症状である。
4. [正解]血友病の治療には凝固因子(第VIII因子または第IX因子)の静脈内投与(輸注)が必要であり、経口投与(内服)ではない。凝固因子は蛋白質であるため、経口投与では消化管で分解されて効果がない。静脈注射による補充が必須である。
Key Points
ポイント
  • 血友病はX連鎖劣性遺伝の先天性疾患であり、男性に発症する。
  • 治療は凝固因子の静脈内投与であり、経口投与は無効である。
  • 重要用語: 血友病、X連鎖劣性遺伝、凝固因子静注 を正確に理解しておくこと。
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