第10章 血液・造血器疾患 / C. リンパ網内系疾患
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Question
問題 1008 遺伝性疾患はどれか。
  1. 1顆粒球減少症不正解
  2. 2ホジキン病不正解
  3. 3血友病正解!
  4. 4血管性紫斑病不正解
Explanation
解説
1. [誤り]顆粒球減少症は薬剤(抗甲状腺薬、抗菌薬など)や感染症、自己免疫疾患などの後天的原因によるものが大多数であり、遺伝性疾患ではない。好中球数が500/μL未満になると重症感染症のリスクが高まる。
2. [誤り]ホジキン病(ホジキンリンパ腫)はリンパ系の悪性腫瘍であり、Reed-Sternberg細胞が病理学的特徴である。遺伝性疾患ではなく、EBウイルスとの関連が指摘されている。若年成人に好発し、頸部リンパ節腫大で発見されることが多い。
3. [正解]血友病は凝固因子の先天的欠損による遺伝性出血性疾患であり、X連鎖劣性遺伝(伴性劣性遺伝)の形式をとる。血友病Aは第VIII因子欠損、血友病Bは第IX因子欠損である。男性に発症し、女性は保因者となる。深部出血(関節内出血、筋肉内出血)が特徴で、APTTが延長する。
4. [誤り]血管性紫斑病(アレルギー性紫斑病、IgA血管炎)はIgAを含む免疫複合体が小血管壁に沈着することで生じる血管炎であり、後天性の免疫学的機序による疾患である。小児に多く、紫斑・腹痛・関節痛・腎症状を示す。
Key Points
ポイント
  • 血友病はX連鎖劣性遺伝の凝固因子欠損症で、男性に発症し女性は保因者となる
  • 血友病AはFVIII欠損、血友病BはFIX欠損。いずれもAPTT延長、PT正常
  • 深部出血(関節内・筋肉内)が特徴的であり、血小板減少症の点状出血・紫斑とは出血パターンが異なる
  • 重要用語: 血友病, X連鎖劣性遺伝, 第VIII因子, APTT延長, 深部出血 を正確に理解しておくこと。
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